Le persone affette da malattie metaboliche ereditarie rare, per la somministrazione delle terapie enzimatiche sostitutive potranno, in alcuni casi, evitare di recarsi negli ospedali centri di riferimento per ricevere i trattamenti.
È quanto prevede un provvedimento della Regione Emilia-Romagna che autorizza, a partire dal prossimo 15 settembre, quattro diversi percorsi per la somministrazione di questi farmaci, sulla base di una decisione presa dall’Agenzia Italiana del Farmaco.
La terapia enzimatica sostitutiva è spesso l’unica possibile per chi soffre di queste patologie e consiste nell’infusione di enzimi per via endovenosa: un trattamento salvavita complesso che richiede spesso la presenza di personale medico esperto e apparecchiature specifiche.
In Emilia-Romagna è stata finora somministrata solo all’interno di ospedali centro di rifermento per queste patologie. I trattamenti, ai quali i pazienti devono sottoporsi per tutta la vita, possono durare anche alcune ore e vanno ripetuti ogni 7 o 14 giorni. Questo obbliga i pazienti a continui accessi agli ospedali centri di riferimento che si traducono in giorni di assenza dal lavoro o da scuola, in particolare per chi vive lontano dai centri di riferimento.
L’obiettivo è riorganizzare l’accesso al percorso di cura con orari più elastici e strutture più vicine, mantenendo la sicurezza delle prestazioni. Si punta quindi a migliorare la qualità della vita dei pazienti, che già soffrono il disagio di essere affetti da una patologia cronica.
Le persone che soffrono di malattie metaboliche ereditarie rare certificate presso il registro malattie rare dell’Emilia-Romagna sono circa duecento; di queste, secondo i dati di un questionario effettuato nei centri di riferimento nel 2020, oltre cinquanta sono eligibili a ricevere il trattamento al di fuori delle strutture di riferimento.
Sono quattro le modalità di accesso possibili, a partire dal 15 settembre prossimo. La scelta verrà definita in maniera personalizzata, in base alle condizioni cliniche e sociosanitarie dei pazienti.
La prima opzione è l’ospedale sede del centro di riferimento; la seconda è l’ospedale di riferimento territoriale; la terza sono gli ospedali di comunità, case di comunità e poliambulatori vicini al luogo di vita del paziente; in fine, il domicilio del paziente.
Per accedere alla somministrazione infusionale all’esterno dei centri clinici di riferimento è necessario che la scheda tecnica del farmaco preveda questa possibilità, che il medico del centro di riferimento faccia una valutazione favorevole tenendo in considerazione i parametri clinici, psicologici e socio-demografici del malato e che il paziente, o il suo tutore legale, diano il consenso informato.
A decidere a quale specifico percorso la persona potrà accedere, sarà l’Unità di valutazione multidimensionale (U.v.m.), che viene attivata dalla Centrale operativa territoriale (C.o.t.) o dai distretti socio-sanitari, ed è costituita dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta, infermiere, assistente sociale, dal paziente o da un suo familiare o caregiver ed eventuali altri soggetti in base ai bisogni del paziente.
Oltre a stabilire il setting di assistenza, l’Unità di valutazione definisce il Piano assistenziale individuale (P.a.i.) e le sue modalità operative, lo condivide con il paziente o il legale rappresentante, nomina il case manager o il caregiver nel P.a.i. e comunica l’esito al Coordinamento regionale malattie rare.
